Nörofibromatoz

Sağlık Ve Tıp Video: Von recklinghousen hastası İsmail'e Başbakanlık sahip çıktı! Onun durumu yürek burkuyor... (Ekim 2018).

Anonim

Nörofibromatoz Nedir?

Nörofibromatoz (NF) genetik bir hastalıktır. Sinir sisteminizi ve sinir hücrelerini etkiler. Durum sinirlerinizde tümörler oluşturur. Anormal hücre üretiminden kaynaklanırlar. Tümörler cildinizin altında veya altında olabilir. NF'den oluşan çoğu tümör selimdir (kanserli değil). Bununla birlikte, bazıları kansere neden olabilir.

İki ana nörofibromatoz türü vardır. Tip 1 (NF1) doğumda veya bir çocukken başlar. Aynı zamanda von Recklinghausen hastalığı olarak da bilinir. Tip 2 (NF2) geç genç veya yetişkin yıllarda ortaya çıkar. NF1'den daha az yaygındır. Schwannomatosis, NF'nin üçüncü ve çok ender bir formudur.

Nörofibromatozun belirtileri

NF semptomları türe göre değişir ancak hepsi tümörler içerir.

Daha sık görülen NF1 semptomları arasında şunlar sayılabilir:

  • café-au-lait
  • olarak adlandırılan birden çok açık kahverengi cilt lekeleri, optik gözünüzde en az 2 nörofibrom (tümör)
  • tümör (ler) varlığı sinir
  • kafatasınızın tapınağı (sfenoid) gibi deforme olmuş kemikler ( ) eğri (skolyoz)
  • gözünüzün irisindeki (renkli kısım) koltuk altlarında ya da kasıklarında çakılların yoğunlaşması.
  • NF1 olan insanlar normalden kısa olabilir veya daha büyük bir başlığına sahip olabilir. Diğer yan etkiler arasında vücut ağrısı, baş ağrısı ve epilepsi sayılabilir.
  • NF2'nin ilk belirgin belirtisi kulaklarınızda çınlama ya da işitme kaybınız. Bozulmuş bakiye, erken başlangıçlı kataraktlar ve görme kaybı uyarı işaretleri olabilir. NF2 tümörlerine schwannomas denir. Görünüşleri küçük, karanlık, kaba ve kıllıdır.

NF2 tümörleri herhangi bir sinir boyunca büyüyebilir. En yaygın olanı işitme ve dengesini etkileyen kranial sinirlerdir. Tümörler sinirlere bastırır veya sarılır ve hasara neden olabilir. Bu, beyin sapı, omurilik ve büyük kan damarları boyunca tehlikelidir. Kas zedelenmesi ve güçsüzlük gibi semptomlara neden olabilir.

Schwannomatoz nadirdir. Başlıca özelliği, vestibüler sinir haricindeki tümörlerdir. Başlıca semptom yoğun ağrıdır. Bu, tümörler büyüdükçe, sinirleri sıktığında veya dokuyu ezerken ortaya çıkar. Diğer belirtiler zayıflık, karıncalanma veya uyuşukluk içerir.

Nörofibromatozise neden

?

NF genetik bir hastalıktır. Anne babanızdan veya rastgele bir gen mutasyonundan alabilirsiniz. Durumunuz varsa, bunu çocuğunuza geçirebilirsiniz. Nörofibromatoz

nasıl teşhis edildi?

NF'yi teşhis etmenin birkaç yolu vardır. Başlamak için doktorunuz semptomları tartışır ve inceler. Hastalığın semptomlarından en az ikisinin varlığına bakacaklardır. Tümörün görünümü, boyutu ve yeri rol oynamaktadır. Doktorunuz kan veya genetik test yapabilir. Bu testler gen kusurlarını gösterebilir. Bir röntgen, bilgisayarlı tomografi (BT) taraması veya manyetik rezonans görüntüleme (MRI) de yardımcı olabilir. Sinirlerindeki ve etrafındaki tümörleri kontrol ediyorlar.Doktorunuz NF2 olduğunuzu düşünürse, işitme testleri yapabilir. Nörofibromatoz önlenebilir mi, yoksa kaçınılabiliyor mu?

NF'den kaçınamazsın. Geni taşıyıp taşımadığınızı görmek için genetik test yaptırabilirsiniz.

Nörofibromatoz tedavisi

NF ile doktorlar tümör büyümesini engelleyemez. Çoğu tedavi seçenekleri semptomları azaltmaya veya azaltmaya odaklıdır. Tıp ağrı tedavisinde yardımcı olabilir. NF2'ye sahipseniz, işitme cihazınız işitme kaybına yardımcı olabilir. İşitsel bir beyinsapı implantı başka bir seçenektir.

Ağır vakalarda ameliyat gerekebilir. Bir cerrah, fiziksel veya kozmetik sorunlara neden olan tümörleri kaldırabilir. Bununla birlikte, tümörlerin büyüyebileceği bir şans var. Cerrahi, bazı kemik şekil bozukluklarını düzeltebilir.

Habis (kanserli) tümörleriniz varsa, daha ileri tedaviye ihtiyacınız olacak. Buna radyasyon, kemoterapi veya ameliyat dahildir.

Nörofibromatoz ile yaşamak

NF'nin tedavisi yoktur, ancak sıklıkla hayatınızın uzunluğunu etkilemez. Bu, zaman içinde semptomları kötüleşen bir hastalıktır. Bir NF formuna sahip birçok insanın tedavisine devam etmesi gerekir.

Konjenital kalp kusurları

görme sorunları

  • konuşma sorunları
  • öğrenme güçlükleri
  • kozmetik bozukluklar
  • bozuk kaslar
  • vertigo.
  • NF'nin sosyal ve zihinsel yönleri zor olabilir. Durum evden ayrılmanızı veya çalışmanızı engelleyebilir. Danışmanlık veya terapi hakkında doktorunuzla konuşun.
  • Doktorunuza danışmak için sorular

Tümörleri çıkarmak için ameliyat olmanın yararları ve riskleri nelerdir?

Ne tür ilaçlar NF'ye nasıl yardımcı olur?

  • Tıbbın tümör büyümesini durdurmasına veya sınırlamasına yardımcı olabilir mi?
  • NF ile ilişkili diğer sağlık koşulları nelerdir?
  • NF'li insanlar için bir destek grubu önerebilir misiniz?
  • Kaynaklar
  • Çocuk Tümörü Vakfı

Ulusal İnsan Genom Araştırma Enstitüsü, Nörofibromatoz

Ulusal Sağlık Enstitüleri: MedlinePlus, Nörofibromatoz

Ulusal Nörolojik Bozukluklar ve İnme Enstitüsü, Nörofibromatozis Bilgi Tablosu

Nörofibromatozis Ağı

Nörofibromatoz
Tıbbi Sorunların Kategorisi: Ipuçları